Emilia Jácome Escudero, una niña de 8 años, vive una vida marcada por la lucha y el coraje, desafiando las adversidades de una enfermedad huérfana poco conocida en el país. Emilia reside con sus padres, Diego Andrés Jácome Cortes y Cindy Escudero Cardona, quienes han transformado sus vidas para apoyarla en su camino hacia la independencia.
Emilia, apodada cariñosamente «Emilia Maravilla» por su familia, es una niña valiente y activa. A pesar de su retraso en el desarrollo, su familia trabaja incansablemente para que, paso a paso, logre ser una niña independiente. Disfruta de la comida, jugar, la piscina y patinar, y posee un oído excepcional que ha desarrollado gracia a la afición compartida con su papá, quien es baterista.
Emilia tiene una mutación genética en el gen GRIN1, conocida en Europa como GRINPATIAS Esta mutación puede manifestarse en diversas condiciones. En el caso de Emilia, ha provocado epilepsia infantil temprana, reconocida como enfermedad huérfana en Colombia, además de un retraso en el desarrollo y un tipo de autismo atípico.
Desde los 10 meses, cuando Emilia comenzó a tener convulsiones, ha recibido múltiples terapias, incluyendo equino terapia, hidroterapia y terapia Vojta, que fue crucial para que pudiera caminar. Actualmente, recibe terapias sensorial, ocupacional, cognitivo-conductual y fonoaudiología. Además, asiste a clases de piscina, patinaje y batería.
En Colombia, el tratamiento de su epilepsia se basa en medicamentos, pero la familia ha explorado tratamientos alternativos bajo la supervisión de su neuróloga-epileptóloga, como el CBD o cannabis medicinal. También están en proceso de probar la L-serina, un aminoácido que ha mostrado buenos resultados en niños con grinopatías en España.
El camino ha sido arduo y lleno de desafíos. Al principio, encontrar respuestas y soluciones fue difícil. Gran parte del conocimiento sobre la mutación y la epilepsia lo han adquirido mediante investigaciones propias. La familia ha recibido un apoyo significativo de la organización SOY EH-RIO y de la Dra. Pilar. A pesar de los continuos desafíos con el sistema de salud, el apoyo familiar y de amigos ha sido crucial para manejar la carga emocional y económica de tener una hija con una enfermedad huérfana.
Desde el principio, la llegada de Emilia cambió por completo la vida de su familia. Cindy tuvo que renunciar a su trabajo para cuidarla y buscar la causa de sus convulsiones. Diego, músico de profesión, ahora trabaja como mecánico industrial para sostener económicamente al hogar y costear las terapias y actividades que no cubre la EPS.
A pesar de las dificultades y cambios, la meta principal de la familia es acompañar a Emilia en su proceso, luchar juntos y alcanzar los objetivos que se han propuesto. Ver los logros de Emilia es una recompensa que supera cualquier dificultad, llenando sus vidas de amor y felicidad diaria.
